孩子是上天賜給父母的天使，然而不是每個(gè)天使都是完美的，在此過(guò)程中將碰見(jiàn)發(fā)育遲緩基因檢測(cè)靠譜嗎 ，不妨跟著小編來(lái)看看這其中一歲基因突變寶寶記錄，基因檢測(cè)靠譜嗎？，孩子發(fā)育遲緩和遺傳基因關(guān)系大嗎，干貨不廢話：神經(jīng)發(fā)育障礙疾?。夯?、染色體都得查！，我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測(cè)？，昨天帶兒子去醫(yī)院檢查說(shuō)智商發(fā)育遲緩...?? 的奧秘。

1.一歲基因突變寶寶記錄

又一個(gè)月過(guò)去了，因?yàn)橐咔椴荒苋タ祻?fù)，這一個(gè)月在家呆的抓耳撓腮的，剛剛又在群里跟其他家長(zhǎng)聊天，有人讓一個(gè)叫何永新的康復(fù)評(píng)估師給視頻評(píng)估，聊完心情更加低落了，他意思說(shuō)，所有基因突變的孩子都有智力問(wèn)題。說(shuō)信吧，就意味著給孩子判了死刑，那努力還有什么用？說(shuō)不信吧，又擔(dān)心人家說(shuō)的是真的，早晚有一天還得面對(duì)現(xiàn)實(shí)。如果信了，對(duì)孩子不公平，她還沒(méi)有努力過(guò)，所以，我寧可不信吧，以后的事情以后再說(shuō)。哪怕*她還是智力有問(wèn)題，好歹我努力過(guò)。其實(shí)還是很擔(dān)心這個(gè)問(wèn)題，因?yàn)楫吘挂粋€(gè)一歲的寶寶，不會(huì)爬，不能扶站，不認(rèn)識(shí)不會(huì)叫媽媽，沒(méi)什么互動(dòng)，就是偶爾能逗笑，最近眼球震顫還嚴(yán)重了，兩個(gè)月前只是使勁往側(cè)面看的時(shí)候會(huì)顫抖，現(xiàn)在正常看的時(shí)候，眼珠子也左右?顫。群里有各種基因突變的寶寶家長(zhǎng)，每個(gè)孩子情況不太一樣，但普遍小時(shí)候都是軟，抬頭翻身晚。但有的孩子八九個(gè)月就能扶著站住了，我們已經(jīng)一歲了，扶著站的時(shí)候晃晃悠悠的。我們這個(gè)基因呢，檢測(cè)公司給找到了兩個(gè)國(guó)外的案例，一個(gè)是三個(gè)月的男孩，比較嚴(yán)重，不在了；一個(gè)是五歲的女孩，全面發(fā)育遲緩。我個(gè)人覺(jué)得，康復(fù)是很有必要的，在條件允許的情況下，請(qǐng)堅(jiān)持康復(fù)。當(dāng)然還要看孩子的具體情況，多咨詢多了解吧。關(guān)于很多家長(zhǎng)問(wèn)我怎么選康復(fù)機(jī)構(gòu)，那些電療針灸為主的，就別考慮了，剩下的如果自己從網(wǎng)上找，畢竟找不到那么多，可以到本區(qū)的殘聯(lián)或者市殘聯(lián)問(wèn)問(wèn)，他們應(yīng)該有所有康復(fù)機(jī)構(gòu)的資料。然后逐一去考察，每家機(jī)構(gòu)有自己的強(qiáng)項(xiàng)，根據(jù)孩子情況選合適自己的。關(guān)于費(fèi)用方面，地域和機(jī)構(gòu)不同，差別挺大的，我在石家莊，本地家長(zhǎng)感興趣可以私信問(wèn)我，就不在這說(shuō)了。還是記錄一下孩子的情況：好的方面四腳撐可以撐一會(huì)兒了，之前一練這個(gè)就哇哇哭，最近不哭了，但面部表情明顯不爽的撐個(gè)十分鐘左右，時(shí)間再久就又要哭了。仰臥起坐，還是一天至少40個(gè)，最近也不哭了。不知道是不是因?yàn)槲易罱哺黄?，我先?0個(gè)，累的呼哧呼哧的，她在旁邊看著我笑，然后讓她再做，反正這些天是沒(méi)哭。扶站，反正還是晃悠，沒(méi)力氣吧，腿軟。但能感覺(jué)比一個(gè)月前站的好點(diǎn)，好歹她使勁站了。精細(xì)運(yùn)動(dòng)，別的都不會(huì)，但能自己從平地上或者我手里，拿起一個(gè)不大的豆豆，用拇指和食指，有的時(shí)候還有中指，塞嘴里。也有的時(shí)候，先用左手一把抓起來(lái)，再用右手從左手中捏起豆豆塞嘴里。不過(guò)，這么操作的時(shí)候，她會(huì)有不看東西直接拿的情況。認(rèn)生，矯情，如果這算好的話，前兩天帶她下樓曬太陽(yáng)，有個(gè)阿姨離她近了點(diǎn)，但是也沒(méi)看她，也沒(méi)逗她，就是單純離的近，她坐在滑梯上，那個(gè)阿姨在旁邊，挨著她，她看了人一眼就開(kāi)始哭。認(rèn)知方面，我家爬行墊上有小鳥(niǎo)，小蜜蜂，她坐著的時(shí)候，問(wèn)她小鳥(niǎo)在哪，她會(huì)用眼睛去看小鳥(niǎo)，她不會(huì)指，但有的時(shí)候會(huì)伸手去摸。當(dāng)然，也有的時(shí)候不看或者瞎看，所以，我也挺郁悶，到底認(rèn)識(shí)不認(rèn)識(shí)，反正我媽每次問(wèn)她：媽媽在哪呢？她都沒(méi)看過(guò)我，所以大概是不知道我是媽媽。一頓200-210的奶，輔食方面，米飯面條蛋糕香腸，啥都能吃，反正吃飯我是沒(méi)擔(dān)心過(guò)，胃口和消化都很好。睡覺(jué)也挺好的，晚上吃完飯洗漱后，大概七點(diǎn)，躺床上，只要我在她旁邊，五分鐘就睡著了。不用抱，不用哄。但我不在她就該哭了，等她一哭，就得抱起來(lái)哄才行。從晚上七點(diǎn)，睡到第二天早上七點(diǎn)多。不好的方面其實(shí)，看自己怎么想，上面那些好的方面，也可以是不好的。畢竟，不會(huì)爬，不會(huì)扶站，不會(huì)說(shuō)話，連無(wú)意識(shí)的爸爸媽媽也沒(méi)叫過(guò)，大運(yùn)動(dòng)落后，智力也落后，我看朋友家九個(gè)月了就能拿著玩具研究怎么玩了，我家不管拿到啥，還只會(huì)啃。原來(lái)老師教過(guò)，她會(huì)對(duì)視，但是時(shí)間短，還不能用對(duì)視表達(dá)需求，這個(gè)我自己在家確實(shí)也教的不好，不太會(huì)，而且精力用在大運(yùn)動(dòng)方面多。就希望讓她趕緊動(dòng)起來(lái)。買了個(gè)學(xué)步車，她在里面坐著，腿翹起來(lái)，壓根不去挨地。。。想到她跟正常孩子差距越來(lái)越大，心里就發(fā)愁，現(xiàn)在為了她，也不上班了，沒(méi)經(jīng)濟(jì)收入，坐吃老底，每個(gè)月還有保險(xiǎn)和康復(fù)訓(xùn)練的費(fèi)用要交，真不知道未來(lái)會(huì)怎么樣。如果孩子能好起來(lái)，真的怎么都值得，但是心里還是很害怕。負(fù)面情緒，發(fā)泄一下，希望不會(huì)影響別人。積極康復(fù)，相信孩子的能力。

2.基因檢測(cè)靠譜嗎？

我算是發(fā)現(xiàn)了，醫(yī)療的坑是填不完的，這輩子都不可能填完。不僅推陳出新的速度快，傳播速度也非常驚人。上一個(gè)坑還沒(méi)填平，下一個(gè)坑已經(jīng)挖得有海溝那么深了……整得老六跟精衛(wèi)似的，天天填海。話說(shuō)回來(lái)，你們好好看看消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的內(nèi)容，開(kāi)個(gè)腦洞想象一下，靠這些結(jié)果指導(dǎo)出來(lái)的人生會(huì)有多「精彩」。這是一個(gè)充滿了無(wú)限可能和機(jī)遇的時(shí)代，只要不違背道德和法律，沒(méi)有什么不可以，區(qū)區(qū)一個(gè)基因說(shuō)你不行，你就真覺(jué)得自己不行了？沒(méi)有人能在你的BGM里打敗你??！人生路漫漫，走得好不好會(huì)受到很多因素的影響。別的不好說(shuō)，但要說(shuō)基因里攜帶的，除了疾病，我還真想不出別的啥了。那些說(shuō)什么「基因里的劣根性」「基因里就沒(méi)有這方面的天賦」之類的話，聽(tīng)聽(tīng)就好。要知道，光有天賦也遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。我是六層樓，我愛(ài)這個(gè)世界。▼點(diǎn)擊下方標(biāo)題，更多相關(guān)知識(shí)等你來(lái)撩~不把孕檢當(dāng)回事兒，等孩子生下來(lái)，一切就都晚了……孩子長(zhǎng)得像前男友，怎么回事？姑娘們，去醫(yī)院檢查之前請(qǐng)先讀完下面的話

3.孩子發(fā)育遲緩和遺傳基因關(guān)系大嗎

您的小孩的身高相對(duì)偏矮的，但是身高主要是由于遺傳的基因型所決定的，但也跟后天的營(yíng)養(yǎng)和運(yùn)動(dòng)有一定的關(guān)系，不過(guò)遺傳基因是最主要的，如果您想要您的小孩長(zhǎng)高一點(diǎn)的話，首先您要注意帶她去醫(yī)院做生長(zhǎng)激素檢查，如果沒(méi)有存在有生長(zhǎng)激素的缺乏的話，都要不能給小孩進(jìn)行熬夜，熬夜不利于生長(zhǎng)激素的分泌，對(duì)長(zhǎng)高的影響是比較大的，同時(shí)要注意適當(dāng)給他進(jìn)行補(bǔ)鈣，多吃一些優(yōu)質(zhì)蛋白，適當(dāng)讓小孩進(jìn)行一些運(yùn)動(dòng)，有利于促進(jìn)骨骼的生長(zhǎng)，對(duì)長(zhǎng)高的幫助比較大的

4.干貨不廢話：神經(jīng)發(fā)育障礙疾病：基因、染色體都得查！

最近更文有點(diǎn)少，是因?yàn)槟曛袇R報(bào)、翻譯工作都已經(jīng)提上日程，但在近日總結(jié)的產(chǎn)品方案中，確實(shí)有一個(gè)不得不提的疾病讓我有很大的感觸——神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。這是一類與我們息息相關(guān)可以說(shuō)在生活比較常見(jiàn)的一類疾病，說(shuō)它是最常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病一點(diǎn)也不為過(guò)。神經(jīng)發(fā)育障礙疾病（ disorders，簡(jiǎn)稱NDDs ），包含3個(gè)疾病類：全面發(fā)育遲緩/智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙。神經(jīng)障礙性疾病在人群中發(fā)病率非常高，其中注意缺陷多動(dòng)障礙發(fā)病率約為5.3%，自閉癥或者叫孤獨(dú)癥譜系障礙發(fā)病率約1/45，而發(fā)育遲緩綜合發(fā)病率約為1%。數(shù)據(jù)來(lái)源：Centers for Disease Control and (CDC)，Jeste S S . and cognitive disorders[J]. continuum, 2015.另外從發(fā)病機(jī)制來(lái)看，這類疾病引起發(fā)育障礙疾病主要是由于遺傳因素導(dǎo)致的。除此以外，這還是一類針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病*可治療性遺傳病。那么，對(duì)于發(fā)育障礙神經(jīng)病，是有必要進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)確診的！并且早期診斷出現(xiàn)異常還可盡快進(jìn)行對(duì)癥治療！這里一定提醒大家，如果孩子出現(xiàn)了發(fā)育落后表現(xiàn)，在排除外因的影響下，確診是一定要進(jìn)行基因檢測(cè)的，而這里提到的基因檢測(cè)可并不僅僅針對(duì)基因突變，還需要包含染色體微缺失/微重復(fù)的檢測(cè)，因?yàn)閺纳蠄D上可以看到染色體微小變異，無(wú)論是缺失還是重復(fù)改變也是會(huì)引起神經(jīng)發(fā)育障礙疾病表現(xiàn)的！

5.我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測(cè)？

“我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測(cè)？” 以下是遺傳學(xué)家Dean Hartley（Autism Speaks 發(fā)現(xiàn)與轉(zhuǎn)化科學(xué)主任）對(duì)這一問(wèn)題的回答。我們建議患有自閉癥的人進(jìn)行基因檢測(cè)。然而，只有不到一半的自閉癥患者這樣做。如何進(jìn)行基因檢測(cè)？基因測(cè)試本身并不能對(duì)自閉癥作出診斷，你需要做的先是全面的評(píng)估，然后才是基因檢測(cè)——這是全面診斷的一個(gè)重要部分。當(dāng)前的基因測(cè)試無(wú)法為所有人提供答案，但是如果不進(jìn)行測(cè)試，我們將無(wú)法向某些自閉癥個(gè)人或家庭提供信息，這些信息可以解釋自閉癥的可能原因和未來(lái)的醫(yī)療狀況。當(dāng)您準(zhǔn)備進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，建議從診斷您或您患有自閉癥的孩子的專業(yè)人員開(kāi)始。該專業(yè)人員應(yīng)該能夠?qū)⒛扑]給神經(jīng)發(fā)育兒科醫(yī)生、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家或?qū)ｉT研究自閉癥或發(fā)育障礙并具有基因測(cè)試經(jīng)驗(yàn)的診所。我們不建議直接找公司進(jìn)行基因檢測(cè)。醫(yī)學(xué)專家或遺傳咨詢師最有資格幫助您事先了解測(cè)試所能提供或不能提供的內(nèi)容以及對(duì)結(jié)果進(jìn)行解釋。一旦找到專家，您將有可能獲得*的基因測(cè)試標(biāo)準(zhǔn)，即微陣列測(cè)試。在進(jìn)行該測(cè)試的人中，有3％到10％的人會(huì)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致自閉癥的基因變異。之所以是如此低的百分比，其原因在于微陣列技術(shù)的局限性——它僅涵蓋了我們從父母那里獲得的60億個(gè)DNA堿基的一小部分。新的基因檢測(cè)技術(shù)——外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)正在迅速變化。2021年6月，一些臨床科學(xué)家建議將標(biāo)準(zhǔn)的基因測(cè)試提升為外顯子組測(cè)序（來(lái)自百度百科：外顯子組測(cè)序，也稱目標(biāo)外顯子組捕獲，是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略，外顯子測(cè)序相對(duì)于基因組測(cè)序成本較低，對(duì)研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優(yōu)勢(shì)。）。這項(xiàng)測(cè)試著眼于更多的遺傳密碼（稱為外顯子組），該密碼可編碼約20,000個(gè)人類基因。有了這些更詳細(xì)的信息，我們可以找到與自閉癥相關(guān)的遺傳變異，這是我們之前從未見(jiàn)過(guò)的。這可能是您可以使用的另一種測(cè)試選項(xiàng)，將來(lái)它可能成為標(biāo)準(zhǔn)測(cè)試。外顯子組測(cè)序是一種更詳細(xì)的測(cè)試，用于檢查編碼基因的DNA。通過(guò)這項(xiàng)測(cè)試，大約有10％到30％的幾率發(fā)現(xiàn)自閉癥的潛在原因，并有更大的可能性為智力障礙者提供遺傳信息。美國(guó)兒科學(xué)會(huì)還建議，任何被診斷為有發(fā)育遲緩、智力障礙或自閉癥的人都應(yīng)進(jìn)行專門的脆性X綜合征基因檢測(cè)，因?yàn)榇嘈訶綜合征不能被微陣列或外顯子組測(cè)序檢測(cè)出?；驒z測(cè)的好處基因測(cè)試還可以發(fā)現(xiàn)您DNA的變化，雖然我們還沒(méi)有足夠的信息證明這與自閉癥相關(guān)，但隨著更多的研究和更大的研究人群，未來(lái)的研究發(fā)現(xiàn)將為我們提供更多DNA變化與自閉癥相關(guān)的信息。由于基因檢測(cè)不斷發(fā)展，并且不斷有新信息出現(xiàn)，因此與您的基因檢測(cè)提供商保持聯(lián)系很重要。您的基因檢測(cè)結(jié)果或者對(duì)結(jié)果的解釋可能會(huì)更新。早期測(cè)試未檢測(cè)到DNA變化，或者檢測(cè)到但我們不知道與自閉癥有關(guān)的變化，可能在將來(lái)對(duì)您有用。您的專家或遺傳咨詢師可以在新的測(cè)試或信息出現(xiàn)時(shí)候給予指導(dǎo)。隨著保險(xiǎn)范圍的變化和新標(biāo)準(zhǔn)的采用，這些新測(cè)試可能已經(jīng)在保險(xiǎn)范圍內(nèi)了?；驕y(cè)試有很多好處。對(duì)于某些人來(lái)說(shuō)，通過(guò)測(cè)試可以了解自閉癥的可能患病原因，并減少為從不同專業(yè)人員那里獲取答案而進(jìn)行的漫長(zhǎng)診斷。它還可以幫助您和您的醫(yī)生計(jì)劃未來(lái)和適當(dāng)?shù)慕】当O(jiān)測(cè)，并可能減少以后的醫(yī)療檢查。如果您的測(cè)試發(fā)現(xiàn)我們知道的與另一種健康狀況有關(guān)的特定遺傳變異，則您能夠更快地獲得改善健康或日常生活質(zhì)量的治療方法。結(jié)論基因測(cè)試是能夠挽救生命的篩查工具。與自閉癥有關(guān)的某些變異也是患其它嚴(yán)重疾病的高風(fēng)險(xiǎn)因素。例如，患有PTEN變異的個(gè)體患癌癥和其它并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群。通過(guò)這些信息，可以更多地對(duì)有這種基因變異的人進(jìn)行癌癥篩查。提前知道您有患癲癇或其它嚴(yán)重疾病相關(guān)的基因變化，可以幫助您保持健康?；驕y(cè)試結(jié)果還可以提供有關(guān)自閉癥的其它常見(jiàn)健康問(wèn)題的信息。例如，如果某一基因的改變與某些胃腸道癥狀或激素的產(chǎn)生有關(guān)，那么醫(yī)生可以在就診時(shí)使用這個(gè)信息來(lái)篩查和監(jiān)測(cè)這些問(wèn)題，從而可以及早治療或預(yù)防。自閉癥家庭還可以參與遺傳方面的科學(xué)研究，以幫助我們更多地了解自閉癥并發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)的新遺傳變異，從而在將來(lái)幫助更多的人。遺傳檢測(cè)也是SPARK（全球*的自閉癥研究組織： Home Reference tool(

6.昨天帶兒子去醫(yī)院檢查說(shuō)智商發(fā)育遲緩...

指導(dǎo)意見(jiàn):你好，個(gè)人智商與先天基因，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及學(xué)習(xí)訓(xùn)練有關(guān)。如果智商偏低，建議多加訓(xùn)練，抬高寶寶智商。追問(wèn):有可有點(diǎn)先天性的！要怎么去教育孩子呀！追問(wèn):就是智商有點(diǎn)低！現(xiàn)在都快八歲了！一到十的加減都不知道怎么算！而且給他說(shuō)在多他也不懂追答:如果基因有問(wèn)題，只能寶媽多費(fèi)心，多訓(xùn)練寶寶基本生活技能。追問(wèn):能改正嗎？追答:經(jīng)過(guò)訓(xùn)練，能夠逐漸改善。追問(wèn):謝謝

不完美的天使存在著這些缺陷，發(fā)育遲緩基因檢測(cè)靠譜嗎，一歲基因突變寶寶記錄，基因檢測(cè)靠譜嗎？，孩子發(fā)育遲緩和遺傳基因關(guān)系大嗎，干貨不廢話：神經(jīng)發(fā)育障礙疾?。夯?、染色體都得查！，我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測(cè)？，昨天帶兒子去醫(yī)院檢查說(shuō)智商發(fā)育遲緩...??是需要我們?nèi)チ私馐熘?，我們需要用?ài)，用希望去陪伴、呵護(hù)他們，讓他們?cè)诔砷L(zhǎng)的道路上逐漸蛻變，成就完美的未來(lái)！